Научный интерес у нас в генах
Анна Александровна Костарева – кандидат медицинских наук, директор Института молекулярной биологии и генетики Национального медицинского исследовательского центра имени В. А. Алмазова.
Генетический бум, а мы в нем ни бум-бум
– В генетике сейчас действительно происходит много всего интересного, – подтвердила она. – Но чем больше мы узнаем, тем аккуратней надо относиться к популистскому распространению этой информации. Скажем, технические достижения сделали возможным проведение простейших тестов в рамках платных лабораторий. Есть масса таких фирм. Вот смотрите: я ввожу в банальном Яндексе «генетическое тестирование»… Ровно пять секунд прошло – и уже выпала картинка: тестирование на предрасположенность к артериальной гипертонии, болезням сердца, ожирению… Технически это сегодня сделать просто и достаточно дешево, пациент за это платит, наверное, не очень много. Но эффективность нулевая. Клиническую значимость таких тестов не доказало ни одно научное исследование.
Вот, например, одно время была модной тема – предрасположенность к остеопорозу. Будто бы отвечают за это какие-то гены – кто-то их когда-то показал, а потом ни разу нигде не визуализировал. Но всех желающих тестируют на эти эфемерные гены некие коммерческие лаборатории. Не бесплатно, конечно. Или, допустим, ген ожирения. Такой конкретный ген действительно есть. Когда его обнаружили, все очень обрадовались, потому что это был один из немногих генов, назначение которых достоверно известно: он формирует пищевое поведение. И эта красивая гипотеза доказана. То есть носителям этого гена нужна пища более жирная, более сытная, калорийная, что и приводит к ожирению. Но есть масса исследований, которые показывают: совершенно не важно, знает пациент о своем плохом гене или не знает, это не влияет на его мотивацию снизить вес и на то, как эффективно он это делает. Эта информация пациенту любопытна, но клиническое ее использование не имеет никакого смысла.
Сердце бьется с патологией
В знаменитый Центр Алмазова приходят, конечно, не из любопытства: здесь спасают людей от тяжелых заболеваний, в том числе и наследственных. Анна Александровна как раз этим и занимается.
– Это совсем другая история – тяжелая врожденная патология в семье. Ее диагностировать нужно обязательно, потому что от определения генетического дефекта часто зависит тактика лечения. В нашем центре много пациентов с наследственной патологией – в частности сердечно-сосудистой. Каждый такой случай уникальный, в мире их может быть описано пять, десять, пятнадцать. Данные генетического тестирования – это информация высокого уровня, и чтобы ее грамотно и профессионально интерпретировать, нужна высокая квалификация врача и учреждения. Даже знание психологии необходимо, ведь узнав о своем дефекте, кто-то уходит в полную депрессию, кто-то вообще готов расстаться с жизнью, кто-то не хочет иметь детей. Вообще, есть много пограничных вариантов, когда непонятно: норма это или патология. Один пациент живет с этим генетическим дефектом прекрасно, а для другого это станет тяжелым заболеванием. Мы знаем гораздо меньше, чем не знаем, поэтому каждый такой случай – повод для глубоких фундаментальных исследований.
Ученые держат руку на пульсе
От генетики ждут чудес, это очень модная нынче наука, не случайно в Центр Алмазова стремится молодежь. Юные биологи и медики приходят сюда на втором или третьем курсе и к шестому уже реально многое умеют. Наука стала очень высокотехнологичной, Анна Александровна признается, что и она, и другие старшие научные сотрудники уже часто не понимают всех технических деталей, которыми с легкостью владеет их институтская молодежь.
– Сейчас сложно совершить какое-то чудо силами одного специалиста. Настолько комплексной стала медицина, что только когда ты имеешь хирургов на соседнем этаже, педиатров в соседнем здании, гинекологов через переход – вот тогда это может работать действительно на уровне каких-то фантастических вещей. В этом-то как раз и уникальность таких центров, как наш. Ты можешь тестировать различные способы воздействия на клетки и выкладывать эту информацию в научный доступ. А потом через какое-то время вдруг выяснится, что кто-то это прочитал, что-то из этого сделал – и получилось новое лекарство. Доступ к международным базам данных исключительно важен. Очень показателен в этом смысле случай, про который наш директор Евгений Владимирович Шляхто рассказал президенту, когда он к нам приезжал этой весной. У девочки было тяжелое заболевание сердца, и встал вопрос: либо ее просто оперировать, либо сердце трансплантировать. Это был такой клинический вариант, который мало где был описан, непонятно было, как к нему относиться. И вдруг появилась новая информация в медицинских базах данных про связь такой патологии с генетическим дефектом. Мы ее увидели, поняли, что при этой генетике прогноз плохой, просто оперировать сердце не стоит, потому что оно все равно всю жизнь эффективно работать не сможет. И было принято решение его трансплантировать.
Ген, фальшивишь!
Ген – это, как известно, единица наследственности. И один-то ген такое способен в организме натворить, а сколько их всего! И можно ли их все-таки корректировать?
– У человека где-то 20 тысяч работающих генов. Они все разные, но в каждой клетке каждого человека абсолютно одинаковый их набор. Просто в разных органах одни гены работают, а другие – нет. Это как оркестр: вот он сидит в каждой клетке один и тот же, но одновременно играют не все группы инструментов. При этом у кого-то бывает сломан, например, смычок. Но если эта группа инструментов, скажем, из восьми альтов, то этот один сломанный смычок не будет услышан, а если это единственная флейта и она вдруг не заиграла – тут уже катастрофа. У нас у всех есть генетические поломки, но мы о них не знаем, потому что они достаточно эффективно компенсируются. Но когда мы видим тяжелое заболевание – это значит, дефект возник там, где его компенсировать невозможно.
Сейчас активно разрабатываются многие варианты генетической коррекции, но в практику они пока не вошли. Потому что генетический дефект – он в каждой клетке организма, и вот как устранить эту конкретную поломку, мы уже знаем, а исправить ген в каждой клетке еще не умеем. В результате образовался такой технический перерыв между наукой и практикой. Нас сейчас интересует возможность, взяв клетки у пациента, смоделировать эту ситуацию в пробирке, чтобы в пробирке поискать возможность ее коррекции. Но уже сегодня при тяжелых наследственных заболеваниях, когда делают ЭКО, до подсадки эмбриона можно забрать генетический материал и понять, передалась ему от родителей патология или нет. Шансов – 50 на 50. Именно с частотой 50 на 50 передаются наследственные признаки. В том числе и наш характер, и интеллект. Характер – это некая комбинация генов, умственные способности в большей степени тоже.
Законы человеческой природы
Когда ученые научатся корректировать неправильные гены, чтобы улучшить здоровье людей, плодами этой генетической революции смогут воспользоваться не только врачи. Уже сейчас ведутся дискуссии о том, изменит ли облик человечества создание младенцев на заказ и что за жизнь наступит в генно-модифицированном обществе. Это вопросы этики, в которых медицина может оказаться бессильной. Остается только надеяться, что комбинации генов, отвечающих за умственные способности человечества, не подведут.
Светлана Мазур